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什么是泰国第三代试管婴儿?

什么是第三代试管婴儿?

第三代试管婴儿技术其实是叫做「胚胎移植前遗传学筛查或诊断」,医生经常会简写成「PGD」。

做 PGD 时,要在移植之前检查每一个胚胎的染色体,看是否有遗传学疾病(可以简单理解为先天疾病),有问题的胚胎就不用了,没有异常的胚胎就移植到子宫。

简单地说,第三代试管婴儿技术主要适用于有染色体疾病的夫妻和一些特殊情况,比如说:

适应人群

1有 3 次或 3 次以上自然流产经历的不孕症夫妻;

2有 2 次或 2 次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻;

3性连锁遗传病患者,或相关基因的携带者,比如血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等;

4部分单基因遗传病患者,比如染色体平衡异位、特纳氏综合症、地中海贫血、马凡氏综合征、QT 综合征等。

第三代试管婴儿技术 - FISH

PGS-FISH临床应用于1990年,主要用于临床上的胚胎染色体检查,但这项技术只能筛查5对染色体,在技术上不够完善,对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。

但是FISH技术目前存在的问题,在于无法一次性检测所有染色体,一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体,约需5个多小时。最多只能用三轮FISH检测13条染色体来,而且随着核变性次数的增多,探针的杂交效率也降低。因此,在对胚胎进行非整倍体筛查的PGS中无法同时筛查全套23条染色体,不能做到真正意义的核型分析。有报道应用FISH技术至少有约20%的非整倍体漏诊。

目前,仍然有很多泰国试管婴儿医院在延用FISH技术,用以胚胎性别筛查来满足顾客生男生女的生育需求,FISH技术对胚胎师要求原没有NGS高,因此也是目前泰国试管婴儿医院主流的应用技术,而对外宣称采用的第三代试管婴儿技术,对具体的遗传病筛查却含糊其辞。

第三代试管婴儿技术 - ACGH

PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,相对于FISH技术其检测数据更精准,其检测范围扩大到23对染色体,从而提高试管婴儿的成功率。

比较基因组杂交技术(comparativegenomehybridization,CGH)曾经是唯一能在单细胞水平提供整套染色体遗传信息的方法。其原理是将检测DNA和参照DNA用不同荧光色标记,然后逆向竞争杂交,通过双色荧光强度比分析,可检测全基因组DNA的缺失和增加,从而对全套染色体进行遗传学分析。近年来,随着芯片CGH技术的发展,筛查的时间缩短至48h内。单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymophisms,SNP)芯片的原理与CGH芯片不同。SNP芯片筛查中通过与父母SNP位点的对比,可以判断胚胎染色体的单倍型,而荧光强度也可用于判断染色体的数目。SNP芯片目前价格昂贵。

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